Síndrome de Bainbridge-Ropers em uma Criança Brasileira Associada a Sistema Pielocalicial Duplicado: Relato de Caso
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Resumo
A síndrome de Bainbridge-Ropers (BRPS) é um distúrbio neurodesenvolvimental raro causado por variantes patogênicas no gene ASXL3. Relatamos o primeiro caso pediátrico brasileiro de BRPS associado a um sistema pielocalicial duplicado, acrescentando evidências a uma possível, embora ainda pouco compreendida, relação entre mutações em ASXL3 e anomalias do desenvolvimento do sistema urinário. O paciente apresentou características típicas da BRPS, incluindo hipotonia, atraso grave do desenvolvimento, dificuldades alimentares com necessidade de gastrostomia, crises epilépticas e dismorfismos craniofaciais. Além disso, a avaliação por imagem renal revelou sistema pielocalicial duplicado, com função renal preservada. O sequenciamento completo do exoma identificou uma variante truncante de novo em ASXL3. Este caso reforça a ampliação do espectro fenotípico da BRPS e destaca a importância de uma avaliação sistêmica abrangente, incluindo maior vigilância e consideração da investigação renal, em crianças com características sindrômicas e atraso global do desenvolvimento. O teste genético precoce permanece essencial para a confirmação diagnóstica e o planejamento do manejo.
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