NEUROFIBROMATOSE TIPO II: RELATO DE CASO

Abstract

INTRODUÇÃO: A Neurofibromatose tipo II (NF2) é uma sindrome autossômica dominante, causada pela  mutaçãodo gene NF2 no cromossomo 22, que resulta na disfunção da codificação da proteína merlina. Esta  doença pode ter uma expressões patológicas variadas, necessitando de uma atenção multidisciplinar  melhorando os resultados dos tratamentos. O diagnóstico é realizado por meio de ligações genéticas,  considerando o risco genético do histórico familiar e na análise clínico-patológica. Em média 50% pacientes  podem apresentar schwannomas cutâneos, manchas café com leite, problemas oftalmologicos e auditivos,  déficits neurológicos. RELATO DE CASO Paciente, gênero feminino, 26 anos, leucoderma, compareceu a Clínica Odontológica da Universidade Ateneu, após encaminhamento, para a diagnóstico de uma lesão na região  lingual. A paciente apresentava queixas de dor ao deglutir, hipersensibilidade nas papilas linguais e xerostomia.  Clínicamente, apresentava tumores na região escapular, dedos e na região de cabeça e na face. No exame intrabucal, foi observado papilas linguais hiperplásicas, com tamanho assimétrico e hipomolidade. Observou se, também hiperplasia gengival medicamentosa. Foi realizada a prescrição de hidratantes como dexpantanol e  lubrificantes orais e retorno com três meses para acompanhamento, porém a paciente veio à óbito por  complicações neurais. Filha da paciente citada, também é acompanhada no serviço odontológico da  Universidade Ateneu por apresentar lesão no ápice da língua, porém sem sintomatologia. Já está em invetigação  genética para diagnóstico. DISCUSSÃO: O acompanhamento de de pacientes portadores da NF2 pode miminuir  os impactos físicos e funcionais que a patologia pode causar. O tratamento consiste em solucionar sintomas que  venham a surgir e prevenindo complicações. CONCLUSÃO: A contribuição multiprofissional é importante  para garantir uma melhora na qualidade de vida desses pacientes e aumento sua sobrevida.