Variantes genéticas em criança com pancreatite aguda recorrente: um relato de caso

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Carolina Dorigon Bantle
Mateus Mendonça Vargas
https://orcid.org/0000-0003-1531-3256
Fabiana Fornazieri Martins Scardelato
Giovana Güntzel Vidigal

Abstract

Pancreatite aguda recorrente é definida por dois ou mais episódios distintos de pancreatite aguda com ausência de manifestações e alterações laboratoriais no intervalo entre os quadros. Estudos multicêntricos identificaram três principais genes associados a esses quadros: PRSS1; SPINK1 e CFTR. O presente estudo descreve o caso de uma paciente de 3 anos com duas internações por pancreatite aguda, em que a investigação etiológica identificou variações nos genes PRSS1 e CFTR. Mutações genéticas são mais prevalentes no sexo feminino e pacientes com história familiar de pancreatite. Constituem fatores de risco para desenvolvimento precoce de pancreatite crônica, além de Diabetes Mellitus e câncer de pâncreas. A pancreatite aguda recorrente causa impacto na qualidade de vida e na saúde mental, devido à dor crônica e repetidas hospitalizações. A identificação de alterações genéticas auxilia no seguimento desses quadros, previne complicações e evita a realização de procedimentos desnecessários.

Article Details

How to Cite
Bantle, C. D., Vargas, M. M., Scardelato, F. F. M., & Vidigal, G. G. (2024). Variantes genéticas em criança com pancreatite aguda recorrente: um relato de caso. Brazilian Journal of Case Reports, 4(4), 3–7. https://doi.org/10.52600/2763-583X.bjcr.2024.4.4.3-7
Section
Clinical Case Reports
Author Biographies

Carolina Dorigon Bantle, Departamento de Pediatria e Cirurgia Pediátrica, Universidade Estadual de Londrina

Departamento de Pediatria e Cirurgia Pediátrica, Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brasil.

Mateus Mendonça Vargas, Departamento de Pediatria e Cirurgia Pediátrica, Universidade Estadual de Londrina

Departamento de Pediatria e Cirurgia Pediátrica, Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brasil.

Fabiana Fornazieri Martins Scardelato, Departamento de Pediatria e Cirurgia Pediátrica, Universidade Estadual de Londrina

Departamento de Pediatria e Cirurgia Pediátrica, Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brasil.

Giovana Güntzel Vidigal, Departamento de Pediatria e Cirurgia Pediátrica, Universidade Estadual de Londrina

Departamento de Pediatria e Cirurgia Pediátrica, Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brasil.

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